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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

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地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

按照目前北京试管婴儿费用来看，在当地的正规医院做试管从促排到移植全部费用大概在4-10万元左右。其中大头主要是促排费用与实验室费用，促排卵是根据患者使用药物品牌和剂量来决定价格，一般在10000-30000元不等，而实验室费用具体要看患者采用几代试管，一代、二代试管花费在10000-20000元不等，三代试管因为技术原因需要花费30000-50000元不等。在加上试管手术费用、药物费用等，在当地做一次试管至少需要4万元，如果是外地患者还会涉及到生活费。

北京目前一共16家正规医院开展了试管婴儿技术，按照当地物价和每家医院收费标准来看，在当地做一次试管婴儿从促排到移植全部费用与其做几代试管有关，下面为大家具体介绍：

1.常规体外受精-胚胎移植技术（一代试管）从促排到移植总费用在40000-50000元不等；

2.卵胞浆内单精子显微注射技术（二代试管）：是一代试管的升级，采用单精子注射授精技术，费用会比一代贵5000-10000元；

3.植入前胚胎遗传学诊断技术（三代试管）：在一代、二代试管基础上，采用PGD/PGS对胚胎进行筛查，费用在80000-100000元。