地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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在整个试管婴儿的治疗周期当中，会用到一些药物，很多患者对于这些药物都表示疑惑，为啥要吃避孕药？为啥用药不能停？今天我们就来详细说一说，关于试管婴儿用药那些事儿！

治疗中需要用到哪些药物？

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1、避孕药

很多人对于避孕药的认识还是有局限性的，认为避孕药就是用来避孕的，其实避孕药的功效有很多，月经不调的女性在进入试管周期之前遵医嘱的服用避孕药，可以调节月经规律，抑制优势卵泡的发育，有助于后期的促排。

2、促排药

有些不科学的“谣言”说促排药物会使卵巢早衰，还会使人发胖，而事实并非如此。促排卵是以获得多颗健康卵子为目的，不会影响女性健康。

促排的过程中，促排方案需要量身制定，还需要B超全程监测促排期间的卵泡发育情况。

3、黄体酮

由于试管婴儿是人工助孕，不同于自然受孕女性会自主的分泌孕酮，所以试管婴儿的女性通常都是通过人工的方式来补充孕酮的。

在移植前补充，可以子宫内膜的转化，转化为更适于胚胎着床的状态，在胚胎移植后进行黄体支持，有助于胚胎的着床以及早期的成长发育。

4、微量元素

除了上面的这些药物之外，患者可以在整个治疗周期当中适度的吃一些微量元素的补充剂，比如维生素C、维生素E、叶酸、锌等。

这些微量元素的补充，对于提高胚胎质量，提高试管婴儿的妊娠率都很有帮助，不过需要提示的是，患者在服用这些补充剂之前，要先询问医生，得到医生的允准之后再进行补充。

试管婴儿专家表示：试管婴儿服药期间一定要注重自己的饮食，俗话说“病从口入”，千万不可只图口欲之快，对于会影响到药物作用的食物，要尽量远离。