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日前，世界首例被成功阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿诞生于十堰市人民医院。20日，这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心认定，确定属全球首例。这意味着像肾痨12型等基因突变的单基因遗传病可被阻断向后代传播。
医院设有生殖医学中心、产前诊断中心、心脏中心、急诊科、口腔科、整形美容烧伤外科、肿瘤中心、中医科、眼科、儿童医疗中心、肝病感染性疾病科、皮肤科、甲状腺乳腺血管外科、呼吸内科、神经内科、老年医学科、消化内科、耳鼻咽喉科、中西医结合科、泌尿外科、神经外科、肝胆胰腺外科、胃肠外科、妇产科、男科、肾病内科、血液科、肛肠外科、创伤骨外科、药学部等科室，其中心血管内科、生殖医学科、急诊科、口腔科、中医糖尿病专科、肿瘤科、医学美容科等42个科室是省、市级重点专科。
十堰人民医院能做三代试管吗？
2017年11月24日上午，十堰市人民医院第三代试管婴儿技术通过省卫计委检查组的现场评审，标志着该院第三代试管婴儿技术获准正式运行。
十堰市人民医院生殖医学中心发展重要历程：
1997年成功诞生湖北省首例试管婴儿以来，几乎统揽了湖北省试管婴儿技术领域里所有的首例技术；
1998年诞生湖北省首例选择性减胎试管婴儿；
1999年诞生湖北省首例卵胞浆内单精子显微注射试管婴儿；
2001年诞生中国首例激光辅助孵化试管婴儿；
2010年诞生湖北省首例卵子冷冻试管婴儿。
2015年初，经国家卫计委妇幼保健服务司批准成为十堰唯一的NIPT又称高通量基因测序产前筛查即无创DNA产前诊断技术试点单位。
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昨日上午，记者在十堰市人民医院见到这个健康婴儿的父母卜姓夫妇时，他们激动地说：“是十堰市人民医院的第三代试管婴儿技术，让我们有了一个健康的孩子，一家人又有了希望。”
图为患者一家与十堰市人民医院生殖医学中心医务人员合影
4月3日，一声洪亮的啼哭声从十堰市人民医院的手术室传来。当看到面色红润、啼哭有力的宝宝时，卜女士和丈夫喜极而泣。回首漫漫求子路，她与丈夫可谓历经坎坷。第一个孩子，5岁发现肾功能衰竭，治疗4个月后离去。第二个孩子，5岁又发生肾功能衰竭，现在靠一周三次的血液透析才能勉强维持生命。饱尝两个孩子被疾病折磨的痛苦，从期望、失望到绝望，再到重新燃起希望，如今终于有了圆满的结局，夫妻俩不禁热泪盈眶。
邓锴博士介绍，TTC21B基因突变引起的肾痨12型属于一种极为罕见的遗传病，是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种，尚未收录于国家第一批罕见病目录的121种罕见病中。主要临床表现为进行性肾小管间质肾病、肾小管基底膜增厚、间质纤维化、晚期髓样囊肿等，显著的肾小球损害很快导致肾功能衰竭，给患者及其家庭带来巨大的痛苦和负担，目前尚无药物可治疗，只能通过血液透析维持生命。TTC21B基因突变引起的肾痨12型，通常为常染色体隐性遗传。
“该疾病在这对夫妇家族中无家族史，夫妇双方虽然都携带该基因的一个致病突变，但是没有患病，生育过一男一女两个患儿，一个患儿经基因检测发现携带了2个来自父母的致病突变，进一步对家系成员的基因检测发现该患儿的父源性基因突变来自奶奶，母源性基因突变来自外婆，由此可判断该疾病在本家系中为常染色体隐性遗传。”邓锴经过分析认为，这对夫妇生育后代的疾病再发风险为25%，他们可通过第三代试管婴儿技术来获得一个健康的后代。
图为十堰市人民医院生殖医学中心团队
经过详细的遗传咨询后，卜女士夫妇决定在十堰市人民医院生殖医学中心行第三代试管婴儿助孕。针对夫妻俩的实际情况，该中心主任张昌军教授带领团队经过几番讨论后决定，让患者进入胚胎植入前遗传学诊断治疗周期，即对胚胎进行染色体和基因检测，然后再将无该疾病的胚胎植入子宫妊娠，孕育健康的宝宝。
经过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，卜女士获得了4个囊胚，活检后进行遗传学检测发现，其中2个为携带了2个致病突变的复合杂合胚胎，1个为染色体非整倍体胚胎，均为不可移植胚胎，最后1个囊胚携带了1个来自母亲的基因突变且染色体为整倍体，理论上该胚胎形成的胎儿将不发病，根据2018年《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》中的标准，此胚胎可作为备选移植胚胎。医生将其植入卜女士的子宫并成功受孕。
图为湖北省科技信息研究院查新检索中心（国家发明奖项目查新单位）出具的科技查新报告
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