极目新闻讯（记者关前裕通讯员马婷婷陈娟）世界首个被成功阻断颅额鼻综合征单基因病第三代试管婴儿，日前在十堰市人民医院诞生。9月5日，这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心认定，确定属全球首例。这意味着像颅额鼻综合征这一类的单基因可被彻底阻断向后代传播。

该院生殖医学中心总负责人张昌军教授介绍，试管婴儿技术体系包括体外受精-胚胎移植技术(俗称第一代试管婴儿技术)、卵胞浆内单精子显微注射技术(俗称第二代试管婴儿技术)，胚胎植入前遗传学检测技术就是俗称的第三代试管婴儿技术，是在前两代技术基础上对植入前胚胎进行遗传学检测，去除携带严重遗传性致病基因或染色体结构、数目异常的胚胎，筛选出正常的胚胎进行移植，避免严重遗传病患儿的出生。通俗地讲，第一代、第二代试管婴儿是让不能怀孕的人能生小孩，第三代试管婴儿则是让有遗传病的人生健康的小孩，是预防出生缺陷的有效手段。

针对黄女士夫妇的特殊病情，该中心通过第三代试管婴儿技术于2017年9月为其进行了胚胎移植。然而14天后，黄女士没有受孕。宫腔镜检查显示：正常宫腔形态，内膜病检示出血期子宫内膜，部分呈息肉样生长。“种植窗”检测结果显示：黄女士的“着床窗期”较正常人延迟2天，在排卵后的第7天。随后，专家团队将黄女士第五天的囊胚在其排卵后第七天进行解冻并行冻融胚胎移植术。

这是我省首次成功应用“下一代基因测序技术”(NGS)识别胚胎染色体异常，阻断遗传缺陷向子代传递，也将是吉林省首例胚胎植入前遗传学诊断(PGD)宝宝。

吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心于2019年11月通过国家卫健委专家组对“胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)(第三代试管婴儿)现场评审，成为吉林省首家也是目前唯一一家开展这项技术的医疗机构。这一技术是在胚胎种植前阻断出生缺陷的发生，属于出生缺陷的一级干预手段，在吉林省预防出生缺陷的历史上具有里程碑意义。

“‘第三代试管婴儿’将为众多有染色体病或单基因病的家庭解决生育难题，让饱受遗传病困扰的家庭也能拥有健康的后代。”吉林省人类辅助生殖技术质控中心主任、吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心主任刘睿智说。

全球最早出生的试管婴儿现已结婚并生育了自己的健康宝宝。简单一句话，从我国国家卫生部统计的数据来看，试管婴儿与自然怀孕出生的正常婴儿是没有显著差别的。

但是，有一部分试管婴儿的遗传疾病可能会高于自然怀孕产下的孩子。由于遗传缺陷导致不孕的男性通过试管婴儿方法得到男性后代。但现在第三代试管婴儿技术允许在国家的生殖伦理范围内，让那些性连锁遗传病患者选择生男还是生女，从而避免遗传缺陷。

目前，根据各国学者的研究表明，试管婴儿与其他自然怀孕产下的孩子的智商应该是没有差异的，但是试管婴儿多胎的发生率要高于自然怀孕的，所以这些多胎导致的早产、低体重等并发症也要高。

6日上午，极目新闻记者连线到诞下这个健康婴儿的妈妈甜甜（化名），电话里她很激动地说：“女儿是经第三代试管婴儿筛选的胚胎，满月后医院专家来给孩子抽血，证实我这个女儿不会像我一样得这个怪病。我非常感谢十堰市人民医院。”此前的6月28日，甜甜在丹江口市人民医院生产，看到长相俊俏、面色红润、啼哭有力的宝宝时她喜极而泣。金贝试管中心电话>

甜甜和她妈妈都患有颅额鼻综合征，即颌面部畸形。丈夫家人担心这样的容貌会传到下一代，婚后两年也没能怀孕。在好心邻居的建议下，夫妻俩来到十堰市人民医院生殖医学中心，准备做试管婴儿。该院邓锴教授为他们做遗传咨询，基因检测报告显示：甜甜和其母亲均携带EFNB1杂合致病变异。邓锴介绍，该变异会导致颅额鼻综合征，属于一种极为罕见的遗传病，是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种。临床表现为：女性患者额骨发育不良，颅面不对称，颅缝早闭，双裂的鼻尖，指甲凹陷，头发发硬和胸骨骨骼异常；男性通常仅表现出眼距宽。患者特殊的容貌特征常给患者带来极大困扰。

该罕见病主要遗传自患者母亲，患者及其母亲均携带该基因的致病变异。邓锴教授经过分析认为，这对夫妇生育后代患有该疾病发病风险为50%，但可以通过第三代试管婴儿技术获得一个健康的后代。

甜甜夫妇非常惊喜，新技术可以解决不孕，还可以解除特殊容貌的遗传问题。夫妻俩欣然决定在该院接受第三代试管婴儿助孕。针对夫妻俩的实际情况，生殖医学中心主任张颖博士带领团队经讨论后决定，让患者在胚胎植入前进行染色体和基因检测，然后再将不携带致病基因的胚胎植入。2021年10月18日，甜甜顺利接受了胚胎移植手术，历经十个月紧张漫长的等待后，于今年6月28日顺利产下一名体重3.3千克的女婴。经过基因检测，遗传学验证该宝宝健康正常。

所以我们国家意志在努力避免试管婴儿多胎的发生，要求避免双胎、严禁三胎的发生，单胎妊娠才是最安全的。