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二代供卵试管_A89国际助孕_21475_BHKU4_72479_05316_一对地贫夫妇的健康宝宝
来源:http://www.51pxban.com  日期:2022-12-01
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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谈及试管婴儿,大部分的人的

第一

反应

一般都是这样的:选择做试管婴儿的大多都是

高龄

产妇

甚至是高龄不孕妇女;据说需要打很多针,

无时无刻

都得到医院里

检查配对

。这个过程太艰辛了,但为了能够生娃,仅仅只能做到

拼命坚持

下去。平日里怎么忍受这么辛苦的过程,只好辞职待在家里等待好消息到来。

想做试管婴儿就得咬牙吃苦?准妈妈们的选择,让人意外。

这个

第一直觉

对吗?又或者说这仅仅是

刻板印象

?不久前发布的《2020年ART诊疗黄体支持阶段患者管理项目全国调研报告》数据,统计了全国29家辅助生殖中心的9565名患者,得到的数据结果显示出一个

惊为天人

的事实真相。会有怎样

万万没想到

的事实真相呢?

万万没想到之一:近半准妈妈坚持继续工作

43%选择做试管婴儿的患者仍然奋战在

工作

岗位

中。对于年轻的准妈妈而言,得到一个新生命是

重中之重

,但自己努力的事业也不能就此放弃,所谓“

工作是斗争的一把利剑

”。

作为一名职场“先锋队队员”,还得额外做

故作没事

状平衡“996”的工作节奏和培育试管婴儿所需经历的

身心俱疲

,而且

万万不能

让老板和同事觉得你

不堪重负

,把你辞退。辞退之后就不再是难受与否亦或是吃多少苦这么简单了。

因此,对于这些仍奋战在岗位上的准妈妈来说,怎样选择一种更加便

舒适

的,并且不会影响

正常生活

和工作

照常进行

的生活方式,这是

必要

的,不是

奢望

的。

万万没想到之二:近九成黄体支持阶段患者希望居家治疗

黄体支持阶段患者持续关注的问题仍然是

药物的疗效和安全性

。除此之外,在疗效和安全性之余,

舒适度

高低

并且不影响

正常工作

的进行也成为准妈妈们最迫切想要得到的答案。

第一希望能大大降低去医院的频率,42%的患者希望能一个月去一次医院。这一点是相当真实了。可以考虑一下,如果你是一位仍然奋战在岗位中的准妈妈,动不动就要请假去医院,耗费的

时间精力

各种折

摧残

且不

,光是请假时老板那

云压城

的后妈脸就够让人

胆战心惊

的。

当被谈及如果

效相同

的前提下,您更希望在哪里进行治疗时,接近全部的比例的准妈妈选择了

居家治疗

。最后一个关注的点就是希望减少用药的次数,大多数患者希望每次一次的供药。

万万没想到之三:近七成患者选择阴道给药

远远

超过半数

的患者选择了阴道给药的供药方式,选择肌肉注射的仅不足于百分之25。

黄体酮是目前临床上最常用的黄体支持药物,可以通过以下三种方式供药:

肌肉注射

阴道给药

口服

。经过多数

权威专家检测认定

,推荐的黄体支持时间要从取卵开始一直维持到妊娠反应的十到十二周。在采用肌肉注射黄体酮的情况下,需要每日注射一次,

最少

注射

8

每天请假到医院注射,这对于一个职场女性来说几乎是一个永远

无法完成的任务

,即使是辞职在家的迎接新生命的准妈妈,也有可能完不成这样

长期

并且

耗费精力

的事情。

除此之外,油性的黄体酮注射剂,注射之后许多人会出现

不良反应

,在注射部位起一个

红肿硬块

。疼当然就不用说了,有时甚至引发

细菌感染

坐骨神经损伤

黄体支持中

仅此

一种

可以替换肌肉注射黄体酮的制剂是阴道黄体酮,效果与肌注黄体酮

不相上下

,但因为阴道黄体酮一开始作用在子宫上,使子宫内部孕酮浓度升高,而血液中流淌的孕酮浓度远远低于肌肉注射黄体酮,因而

降低

了肌肉的

不良反应

的几率

,具有

优越

的疗效

良好的

安全性

24小时缓释型的黄体酮阴道缓释凝胶,每天仅用一次,这样就方便了准妈妈在家使用药物,

规避

了阴道黄体酮胶囊需要在白天或者上班期间使用的

尴尬处境

以及

面临的风险

这样的话,既可以

远离

打针的

痛苦

,又避免了每天跑医院的辛苦,最后还能实现

治疗

的效果

双管齐下

何乐而不为

仁济三代试管

呢?

万万想不到之四:85后、90后占近试管婴儿准妈妈群体的四分之三

研究

结果

表明

,选择试管婴儿的患者一般年龄都在30岁以上,30到35岁的居多,

了几近百分之五十

,30岁以下的占了26%。换句话说,试管婴儿准妈妈群体主要是85年或者90年出生的。这一结果与前面的

刻板印象截然不同

随着准妈妈们的年龄越来越幼龄,她们对

生活

水平

以及

隐私

方面的要求

尤为突出

。因此,旧时代那种为了迎接新生命要求准妈妈们默默承受

难以忍受的痛苦

的“

受难式

”孕育观念已经逐渐退化。

新时代的准妈妈追求的是与现有生活

相匹配

的,

轻松的

、舒适

并且

愉快的

受孕过程。

做人

最要紧的是姿势要好看

这是现代年轻人的生活理念。

总结:

关爱女性健康是一个家庭以及社会必须关注的事情,需要我们时时刻刻牢记使命,不要用过去

男尊女卑

的思想要求女性承受不必要的痛苦。

繁衍生息

传宗接代

的家庭使命

势必重要

,但是女性的生命与安全也尤为重要,

两者平等

因此,需要通过试管婴儿抱娃的准妈妈们,请与您的主治医师好好沟通,确立一套良好的

舒适有效

的诊疗方案,

理性

选择治疗方法

,孕育过程中有些苦女性

不可承受

根据了解,胎儿踢了一整夜不睡可能是正常的生理现象、胎儿缺氧、女性睡姿不对等原因造成的。怀孕后随着胎儿的月份逐渐增大,宝宝在肚子里活动的次数和频率都会显著提高,有时候在白天还好,但到了晚上若宝宝还是在肚子里拳打脚踢,会打扰到母亲的休息。其实胎儿胎动是正常的现象,也间接说明了肚里宝宝的活力。

宝宝在妈妈肚子里的时候只能通过胎动一个渠道来和妈妈进行交流,因此胎动也是孕期评判胎儿健康的标准之一。胎儿踢了一整夜不睡一般来说可能是因为以下原因:

1.正常生理现象,胎儿也有睡眠周期,若是宝宝的睡眠周期和女性的睡眠周期相反,就会出现胎儿提了一整夜不睡觉的情况;

2.女性睡姿不对,随着胎儿月份的增大,女性也应该适当调整睡姿,若是因为女性睡姿不对压迫到胎儿,也可能会出现胎儿一直踢肚子的情况,一般来说改善睡姿就会有所改善;

3.胎儿宫内缺氧,若宝宝一直踢肚子的情况是经期才出现的,也考虑有宫内缺氧的情况,此时应该尽快去医院进行检查,如果确实是缺氧,则应该在医生指导下进行吸氧纠正。

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