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来源:http://www.51pxban.com  日期:2023-04-01
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

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2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

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②维生素中有一类很重要的元素为叶酸,可以有效预防胎儿脑神经血管畸形,孕前孕后3个月均应适当补充。医生会根据患者的治疗情况适时开复合维生素等让患者服用,复合维生素中富含叶酸和各种维生素和矿物质。

③蔬菜水果中富含纤维素,有助于促进胃肠蠕动、控制食欲和保持体重。

3)保证充足的优质蛋白:人体离不开蛋白质,蛋白质是构成人体的重要营养元素之一,同时蛋白质还参与内分泌的调节。瘦肉类、奶、蛋、鱼虾类、豆类食物富含优质蛋白,大家每天保证适量摄入就可以了。

4)每天摄入适量干果:建议你从现在开始每天吃少量坚果,大约50g左右。干果不但含有丰富的营养元素,而且将来对胎儿大脑发育有益。

5)杜绝不健康、刺激性食物,注重营养合理和天然食品:

①避免食用辛辣食物:如麻辣等食物,一般会影响消化吸收,建议尽量不要吃口味太重的食物。

②少吃零食:零食往往含有防腐剂、添加剂、色素等,经常食用会对身体产生不良影响。

③避免食用腌制食品:脆制品含有亚硝酸盐,亚硝酸盐过量可以导致胚胎畸形,所以建议尽量避免食用。

④尽量远离保健品目前发现,若母亲孕前或孕中食用保健品不合理,将来容易导致宝宝过早发育。

6)男性饮食:男性饮食同样重要。建议适当添加含锌丰富的食物,例如山药、蕃茄、韭菜等绿色蔬菜以及海产品、羊肉等,因其富含可以提高精液质量的物质。

(2)运动方面

适量运动在助孕过程中非常重要。

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1)运动的三大功效:

①适当运动可促进神经系统和垂体功能的调节,使性激素分泌增加,性激素会促进卵巢、子宫等功能发生变化,不仅能使母体产生优质卵细胞,而且还能为胚胎的生长提供良好基础。

②适当合理的运动可以改善心肺功能,强身健体,增强抗病能力,而且有助于胎儿发育,促进血液循环,及时向胎儿输送所需的各种营养元素。同时还可以促进女性炎症的消散。男土运动则可以提高精液质量。

③适当运动还可以帮助缓解不良情绪,从而改善心理状态,有助于恢复体力和精力。

2)运动在怀孕过程中的作用:随着科学与医学的进步,越来越多的证据表明,夫妻双方在计划怀孕前的一段时间内,若能进行适宜而有规律的体育锻炼与运动,不仅可以促进女性体内激素的合理调配,确保受孕时女性体内激素的平衡与胚胎的顺利着床,避免怀孕早期发生流产,而且可以促进孕妇体内胎儿的发育和日后宝宝身体的灵活程度,更可以缓解孕妇分娩时的痛苦。

3)运动方式的选择:

①根据自身身体状况和以往运动强度选择自己喜爱的、可以方便进行的运动方式,选择自己体力可以承受的运动项目,避免选择让自己过度劳累、强度过大的运动项目。

②运动无处不在,要把握点滴可以运动的机会,例如减少乘坐电梯的次数,尽量将乘车的过程转化为步行,休闲时间尽可能多做些伸展动作,这些都是不错的运动方式。

③运动一定要因人而异,一般情况下,坚持每天30~60分钟运动量就可以了,一定要持之以恒才能有效果,每次运动感觉微微出汗即可,不要影响正常的生活和工作,无须剧烈运动。

(3)纠正不良生活习惯

1)远离桑拿、小动物、辐射和有害物质:桑拿的高温会损伤精子;宠物身上经常会存在各种病菌难以清除,这些都增加了流产的概率;电脑等都有辐射,尽量保持距离或者使用一段时间后离开一下;汽车尾气中的一氧化氮会损伤精子;烫发、染发所用的药水以及指甲油中都含有有害化学成分,会对胚胎产生危害。

2)戒酒戒烟:

①长期饮酒可以降低精液质量,并可以增加畸形精子产生的比例。现在有一类胎儿出生后智力低下,又名酒精儿,据研究和父母长期饮酒有很大的关系。美国知名医学刊物报道,男性和女性大量饮酒均会降低怀孕成功率,并能增加流产的风险。

②长期吸烟会严重影响精子活力,而且烟中含有的有害物质会造成子宫小血管收缩,受精卵着床受阻,引发不孕。请吸烟的人们早早戒烟,准妈妈更应远离吸烟人群。

3)避免长期服药:长期服药的患者请在就诊时告诉医生,医生会根据你的情况提供建议。

4)合理作息,工作减压:尽量缓解工作方面的压力,打造轻松的工作态度。工作时间尽量不要超过8小时,避免夜班,如果疲劳就立刻休息,若工作需要长时间保持一个姿势,可以经常变动姿势来放松。

5)男性避免久坐或久站,避免穿紧身内裤:因为这些都不利于血液循环,会对精液质量造成一定影响。

(4)保持良好、积极乐观的心态

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