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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

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2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

【来源：南方PLUS】

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内膜出现全程分离2mm的情况不能移植。一般情况下，女性的子宫内膜是不会出现分离的情况的，如果检查发现内膜全程分离2mm，就说明子宫腔内有积液，或者是有积血的情况，这种情况移植胚胎，会影响胚胎的着床。如果在移植评估子宫环境时，出现有内膜分离的情况，建议先到正规医院接受治疗后，再做移植。

子宫内膜应是不分离的，如果有内膜分离2mm的情况，考虑可能是分泌物过多引起，不建议移植，可以在医生的治疗下，遵医嘱用药，让内膜生长起来达到一定厚度后再移植，对于内膜分离移植有以下说明：

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1.做胚胎移植前内膜分离是否有影响，要根据内膜分离的具体程度而定，如果内膜出现轻微性的分离属于正常的现象，并不会影响到内膜正常移植，如果内膜分离较为严重，影响到胚胎质量以及手术的成功率会对正常的胚胎移植造成影响，需要谨慎对待；

2.做妇科彩超检查宫腔内膜分离，代表宫腔内有少量的积血没有排出。若是阴道没有明显的出血迹象，不需要任何处理，注意适量休息即可，少量的分离会被宫腔自然吸收，逐渐恢复；

3.如果内膜分离较为严重，阴道出血淋漓不尽，要暂停胚胎移植，谨遵医服用药物，内膜分离的情况也能得以改善，等内膜情况稳定后再进行移植。

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